10 fatores que você deve considerar antes de fazer um teste de DNA em casa

Saúde

Logotipo, Jack Hudson

Desde que o primeiro rascunho do genoma humano foi sequenciado em 2001, ouvimos que examinar nossos dados de DNA revelaria o que nos faz funcionar e o que um dia pode nos deixar doentes. Menos de 20 anos depois, pelo preço de uma bela bolsa, podemos usar um kit de teste genético para aprender mais sobre nosso passado, presente e futuro do que jamais sonhamos ser possível, tudo na privacidade de casa.

Em 2017, foram lançados em média 14 testes genéticos diários, de acordo com a empresa de tecnologia Concert Genetics. Um recente MIT Technology Review a análise revelou que o número de pessoas que compraram kits mais do que dobrou naquele ano e agora ultrapassa 12 milhões.

São muitas pessoas, com acesso a muitos dados - 'mais informações biológicas pessoais brutas do que nunca', diz Jeffrey Kahn, PhD , diretor do Instituto de Bioética Johns Hopkins Berman . “Algumas dessas informações podem ser reconfortantes, algumas podem ser esmagadoras e algumas são simplesmente interessantes. O desafio é saber como deixar isso afetar você. ”

Se você estiver interessado em se conhecer melhor, verifique esta folha de dicas sobre o que você pode - e não pode - obter de um kit de DNA.


Vocês posso : Descubra de onde você é no mundo.

Por menos de US $ 100 e um frasco de sua saliva ou um cotonete de sua bochecha, empresas como AncestryDNA, 23andMe e MyHeritage DNA irão revelar suas origens ancestrais. Eles fazem isso comparando seu DNA a grupos que representam populações regionais de várias centenas de anos atrás, antes da migração moderna, além de populações de países mais atuais.

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No passado, os resultados correspondiam à linhagem de vastas áreas continentais, mas nos últimos dois anos, conforme os bancos de dados das empresas se expandiram e grupos anteriormente não representados foram incluídos, os testes têm sido cada vez mais capazes de oferecer informações geográficas mais específicas. Por exemplo, o 23andMe costumava dizer aos clientes que eles simplesmente tinham, digamos, ascendência da África Subsaariana; agora às vezes pode revelar se eles são sudaneses ou nigerianos. E o AncestryDNA pode ser capaz de dizer àqueles com raízes irlandesas se são do condado de Kerry ou do condado de Cork.

Vocês não pode : Determine seu clã, classe ou tribo.

“Não conseguimos satisfazer a curiosidade dos escandinavos que se perguntam se são parentes dos vikings”, disse Scott Hadly, porta-voz da 23andMe. E embora os testes possam dizer que você faz parte de um nativo americano, eles não podem vinculá-lo a tribos específicas, poucas das quais compartilharam seu DNA para fins de pesquisa.

Vocês posso : Descubra se você tem certas mutações que aumentam o risco de câncer.

Na última primavera, 23andMe ganhou as manchetes após ganhar a aprovação do FDA para expandir seu teste de consumidor de $ 199 para detectar certas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 que aumentam o risco de câncer de mama, ovário e próstata. Este teste, que pode ser feito sem a autorização de um médico, identifica as três mutações mais comuns em pessoas de ascendência judaica europeia, diz Lisa Madlensky, diretora do programa de genética do câncer familiar da UC San Diego Health.

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Color Genomics oferece um teste de US $ 99 que examina 30 genes associados a oito cânceres hereditários. (O teste deve ser solicitado por um médico, mas a empresa pode conectar você com um gratuitamente.) “Embora todos tenham algum risco de contrair câncer, esses testes identificam pessoas que apresentam um risco muito maior do que a média, que podem se beneficiar de exames mais frequentes que começam em uma idade mais jovem ”, diz Madlensky.

Vocês não pode : Calcule suas chances de ter câncer.

Mesmo com uma mutação BRCA, seu risco individual de contrair câncer de mama varia de acordo com o tipo de mutação que você tem, sua idade, sua família e seu histórico médico. Um resultado positivo ainda precisa ser confirmado em um laboratório médico, e um resultado negativo não significa que você está livre: existem milhares de mutações BRCA não identificadas por esses testes. Pessoas com histórico familiar de câncer de mama devem conversar com seu médico sobre testes mais abrangentes em consulta com um conselheiro genético.

Vocês posso : Encontre membros da família que você nem sabia que tinha.

Você pode ter fantasiado vagamente sobre ter um irmão secreto, mas provavelmente nunca considerou as repercussões emocionais de descobrir uma irmã surpresa na vida real - ou pai. No entanto, quando as empresas de testes genéticos comparam as informações dos clientes, elas podem encontrar parentes que compartilham o mesmo DNA.

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O resultado é um admirável mundo novo de escândalos de paternidade (mamma mia!) E gravidezes que deveriam permanecer em segredo. Na verdade, o grupo privado do Facebook DNA NPE Friends (NPE significa Not Parent Expected) agora tem mais de 3.000 membros, muitos deles usuários de testes genéticos chocados. Embora a notícia às vezes seja bem-vinda, Timothy Caulfield , diretor de pesquisa do Instituto de Direito da Saúde da Universidade de Alberta , aconselha os aspirantes a testadores a pensar sobre como eles reagiriam ao descobrir que o pai não é o pai biológico deles, ou que eles têm um irmão mais velho misterioso.

Veja Janel Myers, por exemplo. Ela sabia desde os 11 anos que seus pais a conceberam usando um doador de esperma. O que ela não sabia: o doador tinha pelo menos outros 20 filhos. A pista era uma mensagem de outro membro do AncestryDNA: “Que emocionante! Parece que somos meias-irmãs. ”(Quando você faz o teste, indica se está aberto a se conectar com pessoas que compartilham seu DNA.) Myers foi convidada a ingressar em um grupo privado no Facebook e agora frequentemente participa de postagens . Ela diz: “Embora eu duvide que algum dia os verei como‘ irmãos ’, é bom ter tantas pessoas com quem posso compartilhar esta situação única.”

Vocês não pode: Provavelmente se conecte com parentes depois de seus primos quintos.

Em média, você compartilha 0,05% de seu DNA com seus primos de quinto grau (com quem você também compartilha tataravós). Portanto, mesmo se você tiver certeza de que está de alguma forma relacionado com Rihanna ou Tina Fey (boato de família!), É difícil identificar corretamente parentes muito distantes e prová-lo.

Vocês posso : Ajude a avaliar o risco de certas doenças cardiovasculares.

Os geneticistas identificaram centenas de marcadores de DNA que influenciam o risco de desenvolver doenças cardíacas, e agora existem painéis que testam vários desses genes-chave ao mesmo tempo. O laboratório de testes médicos a relutância oferece um teste cardiovascular de US $ 250 solicitado por um médico que pode detectar mutações no DNA associadas à cardiomiopatia, uma condição que enfraquece os músculos do coração e pode levar à insuficiência cardíaca. “Se você sabe que tem, pode tentar evitar exercícios pesados ​​e fazer check-ups frequentes”, disse Robert Nussbaum, MD, diretor médico-chefe da Invitae. O painel também detecta genes para arritmias, que podem causar batimentos cardíacos anormais fatais e condições que rompem os vasos sanguíneos.

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Um dos avanços mais significativos é o aumento dos testes de hipercolesterolemia familiar (FH), que pode envolver níveis perigosamente altos de colesterol “ruim” (LDL) desde a infância. “Estima-se que 90 por cento das pessoas não sabem que têm isso”, diz Daniel Rader, MD , que é especialista em genética cardiovascular na Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia . Ainda assim, pessoas com FH têm risco até 20 vezes maior de doenças cardíacas, que podem levar a ataques cardíacos e derrames.

Vocês não pode : Descubra que você terá um ataque cardíaco aos 50 anos.

“Esses testes mostram apenas a probabilidade de ter um ataque cardíaco em comparação com a pessoa média”, diz Rader. Ainda assim, essas informações podem inspirá-lo a fazer mudanças importantes no estilo de vida e a considerar se os medicamentos para baixar o colesterol são adequados para você.

Vocês posso : Descubra se você tem maior risco de desenvolver mal de Alzheimer e Parkinson.

Vários testes agora incluem a variante genética APOE e4, que está associada a um risco aumentado de Alzheimer. Pessoas com uma cópia - ou seja, 22 por cento da população - têm três vezes mais risco de desenvolver a doença aos 85 anos. De acordo com O geneticista de Harvard Robert C. Green , MD, os 2 por cento das pessoas que têm duas cópias são 15 vezes mais prováveis. Quanto ao Parkinson, uma pequena porcentagem dos casos tem base genética; pessoas de ascendência judaica asquenazita ou norte-africana com uma variante genética específica têm risco cerca de 25% maior de desenvolver a doença. (Nota: 23andMe permite que você decida se prefere não saber se você tem essas variantes.)

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Vocês não pode : Saiba com certeza que você terá uma doença que mudará sua vida.

Os especialistas dizem que as variantes genéticas não são os únicos preditores de risco; as chances e o momento de desenvolver o mal de Alzheimer ou Parkinson podem ser afetados por outros genes ou fatores de estilo de vida, como dieta e exercícios. Ao mesmo tempo, os pesquisadores descobrem continuamente novos genes, então o teste negativo para essas variantes não significa que você está livre de todos os riscos. Aprender sobre sua genética pode ser poderoso, mas eles são apenas um fator para determinar seu destino - o resto depende de você.

Esta história apareceu originalmente na edição de dezembro de 2018 da OU .


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